• Monday June 17,2019

Schizofrenia, Hubris i nauka

Anonim

Informacja prasowa z Harvard-MIT Broad Institute osiąga zadziwiające wyżyny hiperboli w ogłoszeniu nowego badania schizofrenii (Sekar i wsp. 2016) . Oto wydanie:

Badania genetyczne zapewniają pierwszy wgląd w biologiczne pochodzenie schizofrenii

Analiza punktowa ujawnia nadmierne "przycinanie" połączeń między neuronami w mózgu predysponującymi do schizofrenii

Przełomowe badanie, oparte na analizie genetycznej blisko 65 000 osób, ujawniło, że ryzyko schizofrenii wzrasta, jeśli odziedziczą określone warianty genu związanego z "przycinaniem synaptycznym" - eliminacją połączeń między neuronami. Odkrycia po raz pierwszy wskazują, że pochodzenie tej niszczycielskiej choroby psychiatrycznej zostało przyczynowo związane z konkretnymi wariantami genów i procesem biologicznym.

Tak to leci.

Kiedy po raz pierwszy usłyszałem o tym na Twitterze, nie mogłem w to uwierzyć. Z pewnością Broad nie pochłonął "pierwszego wglądu" w biologiczne pochodzenie schizofrenii? A jednak tak absurdalnie. Wydają się mówić, że nikt dotąd nie odkrył niczego biologicznego ani genetycznego w odniesieniu do schizofrenii.

W dalszej części komunikatu prasowego szef Broad Institute Eric Lander żartuje, mówiąc: "Po raz pierwszy pochodzenie schizofrenii nie jest już kompletną czarną skrzynką". Wydaje się, że dla Landera wszyscy byli kompletnie pogrążeni w ciemności, dopóki Broad nie wkroczył na scenę, jak Prometeusz!

Z drugiej strony, Lander znany jest ze swojego szerokiego, naukowego widzenia. Ostatnio wywołał oburzenie w dziedzinie biologii molekularnej, recenzując dokument pod nazwą The Heroes of CRISPR. Krytycy twierdzą, że artykuł Landera, historia odkrycia techniki edycji genów CRISPR / Cas9, jest próbą przypisania większości zasług naukowcom z Broad Institute. (Spór patentowy o to, kto pierwszy wynalazł technikę, trwa).

Czy ta informacja prasowa jest próbą sformułowania podobnej narracji "Heroes of Schizophrenia"? Być może tak. Z pewnością język w wydaniu wykracza daleko poza przyjęte granice hype. Hype byłoby powiedzieć "to badanie jest bardzo ważne ". Każda informacja prasowa robi to w pewnym stopniu. Ale Broad mówi: "nikt nigdy nie przeprowadził takich badań", co jest poza hype: jest to pycha.

Moim zdaniem praca Sekara i innych jest bardzo interesującym i imponującym wkładem w naukę, ale nie jest wyjątkowa. To jeszcze jeden wkład między innymi.

Sekar i in. pokazują, że warianty genetyczne w genie kodującym czynnik dopełniacza C4, białko biorące udział w odpowiedziach immunologicznych, są związane z ryzykiem schizofrenii (nieco). Wykazują ponadto, że te warianty ryzyka zwiększają ekspresję formy C4 zwanej C4A, i że C4A ulega ekspresji w mózgu, gdzie, przynajmniej u myszy, pomaga kontrolować "przycinanie" synaps poprzez oznaczanie synaps do zniszczenia przez komórki zwane mikroglejem. Dlatego Sekar i in. śledzić drogę od genetyki, poprzez ekspresję białka, do dysfunkcji synaps.

i stąd, przypuszczalnie, do objawów schizofrenii.

To fajne rzeczy, ale w tej dziedzinie było mnóstwo ciekawych badań (nie wszystkie z nich okazały się poprawne). C4A nie jest pierwszym zagrożonym genem schizofrenii, ani pierwszym neurobiologicznym funkcja została ustalona przy użyciu podejścia gen-białko-mózg (np. jeden z wielu wcześniejszych przykładów.) To nie jest nawet pierwszy gen ryzyka schizofrenii, którego rola w przycinaniu synaptycznym została wyjaśniona!

Jeśli chodzi o model "nadmiernego przycinania synaptycznego", jest on bardzo daleki od nowego: został zaproponowany w 1983 roku i od tego czasu został omówiony w 3580 artykułach. Tak więc po prostu nieprawdą jest sugerowanie, że Sekar i in. są pierwszymi, którzy rzucają światło na biologiczną "czarną skrzynkę". Wyniki Sekara i innych są ważne, ale nie prometejskie. Co do Broad, mam nadzieję, że pamiętają, że podczas gdy giganci mogą mieć szerokie barki, nawet szerocy naukowcy stoją na barkach gigantów.

Sekar A, Bialas AR, de Rivera H, Davis A, Hammond TR, Kamitaki N, Tooley K, Presumey J, Baum M, Van Doren V, Genovese G, Rose SA, Handsaker RE, Grupa robocza schizofrenii konsorcjum genomiki psychiatrycznej, Daly MJ, Carroll MC, Stevens B i McCarroll SA (2016). Schizofrenia ryzykuje złożoną zmiennością komponentu dopełniacza 4. Natura PMID: 26814963


Ciekawe Artykuły

Szczepionka przeciwko grypie pandemicznej w 2009 r. Chroni również myszy przed szczepem 1918

Szczepionka przeciwko grypie pandemicznej w 2009 r. Chroni również myszy przed szczepem 1918

W 2005 roku grupa amerykańskich naukowców wskrzesiła jednego z najbardziej zabójczych w historii - wirusa grypy H1N1 z 1918 roku, który zabił około 50 milionów ludzi na całym świecie. Wykorzystując próbki od pacjenta pochowanego w wiecznej zmarzlinie Alaski, odszyfrowali genom i strukturę wirusa, przebudowali go od zera i zainfekowali myszami. Ten ruch by

Space Invaders: jak technika NASA infiltruje Twoje codzienne życie

Space Invaders: jak technika NASA infiltruje Twoje codzienne życie

Pete Etchells jest wykładowcą w dziedzinie psychologii biologicznej z siedzibą w Bristolu w Wielkiej Brytanii. Pisze o nauce w wiadomościach na temat ZrównowaŜonej, ale w głębi duszy życzy sobie, by był astronautą. Możesz go znaleźć na Twitterze w @drpeteetchells. Nigdy więcej nie robię sobie zdjęcia i nie umieszczam go na Facebooku. Jak ktokolwiek

Kiedy upór w lekarzu prawie udowadnia, że ​​jest śmiertelny

Kiedy upór w lekarzu prawie udowadnia, że ​​jest śmiertelny

iStockphoto Wszystko było zatroskane. Sześćdziesięcioletnia Chińczyka wiła się na noszach, ręce trzęsły się na jej klatce piersiowej, a jej dwie córki unosiły się z niepokojem. Sala nagłośnieniowa zamontowana w notatce od lekarza rodzinnego pacjenta pojawiła się pod moim nosem: "Zwichnięcie po skręcie kręgosłupa x 2 dni, narzekanie na ból szyi, obustronne drętwienie ręki, osłabienie, duszność, należy wykluczyć ostry dysk szyjki macicy przepuklina. " Drogie ubrania i czer

Didja widziała zaćmienie?

Didja widziała zaćmienie?

Mam nadzieję, że wielu moich czytelników było na tyle szczęścia, że ​​w nocy na pogodę zrobiło się pogodnie. Zauważyłem, że słowa " chmurka i pochmurna" były na Twitterze coraz popularniejsze, i biorąc pod uwagę, ilu ludzi widziałem narzekających, niebo było pochmurne dla wielu ludzi. Na początku wydarzenia

Solar Protons + Lunar Dust = Dużo wody na Księżycu

Solar Protons + Lunar Dust = Dużo wody na Księżycu

Chociaż nie jest to odpowiedni czas na zbudowanie pierwszego basenu księżycowego, naukowcy donoszą, że znaleźli chemiczne oznaczenie wody na całej powierzchni Księżyca, nie tylko na stale zacienionych kraterach w pobliżu biegunów, najnowsze badania sugerują, że mogą zawierać lód. Odkrycia dają nową nadzieję ludziom marzącym o księżycowej osadzie, w której astronauci mogliby żyć z dala od ziemi. Dowody zarówno wody, ja

Burze strzelają wiązkami antymaterii w kosmos.  Naprawdę!

Burze strzelają wiązkami antymaterii w kosmos. Naprawdę!

W mitologii greckiej Zeus cisnął pioruny z Olimpu, ilekroć jakiś śmiertelny śmiertelnik lub niszczycielski potwór odważył się odciągnąć go od szaleństwa. Nowe badania sugerują, że ten mitologiczny bóg-król również miałby do dyspozycji inną broń: promienie antymaterii. Naukowcy pracujący przy użyciu teleskopu kosmicznego Fermi dokonali odkrycia podczas badania błysków gamma, o których wiadomo, że burze generują. (Wielozadaniowość Fermi może